P R A C E       P O G L Ą D O W E
PSYCHIAT. POL., ROK 1971, T. V, NR 4

 
Janusz Krzyżowski, Bohdan Wasilewski

 

 

ANOMALIE CHROMOSOMU Y I WYNIKAJĄCE  Z  NICH  NASTĘPSTWA PSYCHOPATOLOGICZNE

 

Z Kliniki Psychiatrycznej AM w Warszawie i Zakładu Endokrynologii Klinicznej AM w Warszawie.



 

Zmiany w garniturze autosomów powodują zazwyczaj ciężkie zaburzenia rozwoju cielesnego (2). Widać to zwłaszcza w stanach, gdy zmieniona jest liczba autosomów, przy niezmienionej ich wielkości. Zmiany dotyczące chromosomów płciowych dają w następstwie najczęściej różnego rodzaju zaburzenia psychiczne, niejednokrotnie kojarzące się z wyraźnymi odchyleniami somatycznymi (6, 34).

Korelacje zmian między chromosomem X a stanem psychicznym pacjenta analizowane były już wielokrotnie i mają bogatą literaturę (3).

Zmiany dotyczące chromosomu Y i wynikające stąd następstwa psychiczne spostrzegane są od kilku lat (4). Możemy mieć tu do czynienia z dwoma rodzajami zaburzeń:

1. zmianami wielkości chromosomu Y.

2. dodatkowymi chromosomami Y.

Ad 1. Wielkość chromosomu Y bywa zazwyczaj ustalona w relacji do autosomów grupy F i G w 5 do 10 rozwiniętych metafazach. Obliczany w ten sposób współczynnik Y/F powinien być mniejszy od 1 (badania wykonane techniką Moorhead - 26). Według ustaleń poczynionych w, Denver na zjexdzie w sprawie klasyfikacji chromosomów przyjęto, że wielkość chromosomu Y powinna odpowiadać wielkości autosomów grupy 21 i 22 (16). Prace nad powiększonym chromosomem Y zainicjowali Bender i Gooch (4). Dalsze doniesienia pochodziły od Bishopa, który w swym materiale znalazł kariotyp 46 XY z wybitnie powiększonym Y u pacjenta z mongoloidalnymi cechami fenotypowymi (5). W świetle póxniejszych prac przyjąć jednak można, iż zaburzenia somatyczne nie są związane z wielkoScią chromosomu Y (5, 15). Zjawisko to wynikające z nieprawidłowej spiralizacji jest raczej wynikiem przekazania dziedzicznego (5). Jak wykazały badania autoradiograficzne, powiększony chromosom Y jest równie aktywny jak normalny chrornosom Y, a jego zwiększone wymiary warunkowałyby ujawnienie się dodatkowych cech u osobnika z anomalią (8). Wielkość chromosomu Y usiłowano wiązać z aspołecznymi i agresywnymi postawami, które znajdowano u części osób badanych. Sugerowano również korelację między wielkością chromosomu Y a zaburzeniami charakteru, alkoholizmem i nałogami (11, 29). Powiększony chromosom Y znajdowano również w grupie chłopców z rozpoznanym autyzmem wczesnodziecięcym (29). Jak wynika z póxniejszych prac i według dotychczasowego stanu badań nie wydaje się jednak, aby powiększony chromosom Y warunkował występowanie wyżej opisanych zaburzeń psychicznych (13).

ad 2. Po raz pierwszy kariotyp 47 XYY znaleziono u normalnego mężczyzny (20). Póxniejsze jednak doniesienia pozwoliły wyodrębnić spośród osobników posiadających dodatkowy chromosom Y dwie zasadnicze grupy: .

Pierwszą stanowili mężczyxni z cechami hipogonadyzmu (30). Drugą, liczniejszą grupę stanowili prawidłowo zbudowani mężczyxni o wysokim wzroScie (powyżej 180 cm), charakteryzujący się agresywnym zachowaniem. postawami aspołecznymi ,i wynikającą stąd zwiększoną przestępczością (35, 36). W pojedynczych przypadkach kariotyp 47 XYY znajdowano u normalnych mężczyzn, a nawet u eunuchoidalnej kobiety (7). Opisano również dwa przypadki tej anomalii chromosomowej u obojnaków z dysgenetycznymi jądrami (39).

Mężczyźni o wysokim wzroście, wzmożonej agresywności i kariotypie 47 XYY nazywani supermenami znajdywani byli głównie w populacji szpitali psychiatrycznych na oddziałach dla chorych szczególnie agresywnych, internowanych w psychiatrycznych szpitalach więziennych oraz zwyczajnych więzieniach (37). Zależnie od kryteriów klasyfikujących i od rodzaju populacji badanej stwierdzono różną częstoSć występowania osobników o kariotypie 47 XYY (8, 21).

Cosey badając populację dwóch angielskich szpitali psychiatrycznych przeznaczonych głównie dla pacjentów agresywnych, podaje częstość występowania tych anomalii na 2,2% (10). W bardziej wyselekcjonowanej grupie składającej się z 50 pacjentów izolowanych z powodu antysocjalnego zachowania, o wzroście powyżej 180 cm, ze stwierdzonym niedorozwojem umysłowym i o ujemnej chromatynie płciowej znaleziono 12 osób posiadających karaotyp 47 XYY. Podobne liczby podaje Forsmanrc i Hambert dla tego typu szpitali szwedzkich (17, 19). W całkowitej populacji częstość występowania tej anomalii autorzy amerykańscy określają na 1/500 wśród urodzonych żywo chłopców. Do końca 1969 roku w przeszło 50 publikacjach opisano ponad 100 przypadków z kariotypem 47 XYY w grupie mężczyzn o agresywnym zachowaniu. Ta grupa osobników z dodatkowym chromosomem Y, o prawidłowej budowie męskiej, jest najbardziej interesująca z psychiatrycznego punktu widzenia. Poddając ją dokładniejszej analizie okazało się, że osobnicy ci mają prawidłowo wykształcone długo i trzeciorzędowe męskie cechy płciowe. Są oni muskularni i proporcjonalnie zbudowani. Niektórzy autorzy donoszą o stwierdzanym u tych chorych znamiennym hipertestosteroniźmie. Nie jest to jednak zjawisko potwierdzane przez większość autorów. Podobna rozbieżność zdań dotyczy dermatoglifów i odontografów. W badaniach neurologicznych nie stwierdzono w większości przypadków istotnych odchyleń. Nie znaleziono również charakterystycznego zapisu elektroencefalograficznego (33). Podobnie nie znaleziono zależności między wiekiem rodziców a występowaniem anomalii chromosomowej typu 47 XYY u dzieci (15).

Money i inni w pracy obejmującej grupę 30 pacjentów z tą anomalią podkreślają częstość występowania pierwszych zaburzeń w ich życiu społecznym już w okresie dziecięcym: Często określano ich jako ś"trudne" dzieci. Trudności te pogłębiały się w szkole i polegały na gorszych interakcjach z pozostałymi dziećmi oraz trudnoSciach w przśswajaniu materiału szkolnego. Dziesięciu spośród badanych już w tym okresie życia uważało siebie za samotników. Uwidoczniało się to również w ich trudnościach w przywiązywaniu się do jednego miejsca pracy. Zaledwie 7 spośród 30 nie zmieniało często pracy (24, 25). Iloraz inteligencji u tych pacjentów był zazwyczaj na dolnej granicy normy, bądź odpowiadał ociężałości umysłowej. Opisywano jednak przypadki o ilorazie inteligencji równym 52, jak również były doniesienia o osobnikach z wybitną inteligencją (9). W teście MMPI stwierdzono podwyższenie skali schizofrenii. W niektórych przypadkach rozpoznawano u pacjentów schizofrenię. Ponadto występowało często podwyższenie skali psychopatii co stałoby w zgodności z ogólnymi obserwacjami (1, 12). W życiu seksualnym tych pacjentów dają się również zaobserwować częste odchylenia. Money w grupie 16 badanych zaobserwował 7 osobników o skłonnościach homoseksualnych, 7 o biseksualnych i zaledwie 2 o heteroseksualnych. Obserwowano również wśród pacjentów z kariotypem 47 XYY inne zaburzenia jak: pedofilię, ekshibicjonizm, sadomasochizm. Dużą liczbę homoseksualistów tłumaczy się jako wynik doświadczeń więziennych, jakie duża część tych pacjentów ma poza sobą. Należy wreszcie dodać, że w 2 przypadkach morderców, badanych genetycznie w ostatnich latach we Francji i Australii znaleziono dodatkowy chromosom Y (24, 25).

W badaniu psychiatrycznym, u tego typu pancjentów poza akcentowaną przez prawie wszystkich autorów agresywnością, podkreślano również trudności w nawiązywaniu kontaktów. Wszystkie te czynniki przy jednoczesnej sile fizycznej, która jest związana z wysokim wzrostem i budową ciała , powodują, że pacjenci ci często wchodzą w konflikty z prawem. Ich czyny nacechowane agresywnością, brutalnością, niekiedy o zabarwieniu seksualnym powodują, że często znaleźć ich można w grupie recydywistów.

Należy podkreślić, że większość przedstawionych tu faktów budzi nadal kontrowersje. Różnice między oSrodkami badającymi te grupy pacjentów są dość znaczne. Przeciwnicy istnienia “specyficznego” zespołu psychopatologicznego, typowego dal dodatkowego chromosomu Y przytaczają badania porównawcze nad przestępczością w zespole Klinefeltera i zespołu 47 XYY, które były prowadzone wśród osobników z zakładów karnych dla recydywistów. Oba te zespoły mają wśród tego typu badanych podobnie częstą reprezentację, a obrazy, psychopatologiczne w obu grupach są do siebie podobne.

Clark uważa, że od początku badacze zajmujący się dodatkowymi chromosomami płciowymi podlegali sugestii, w myśl której cechy płciowe męskie wiążą się jakoby z agresywnością, a żeńskie z uległością. Stąd dodatkowy Y świadczyć “powinien” o “nadmiarze” agresywności a dodatkowy X warunkowałby bierność. W rzeczywistości miałaby to być anomalia jednego z chromosomów płciowych, który uwarunkowałby niespecyficzną, trudniejszą adaptację społeczną, trudniejszą adaptację społeczną, dającą u poszczególnych osobników różnorodne, patologiczne wzorce zachowań społecznych.

Niezależnie jednak od tych sugestii wydaje się, że jest to problem interesujący, mający rówież wielu aspektów moralnych, prawnych i kulturowych.

Podjęcie badań genetyczno - psychiatrycznych nad chromosomem Y w Polsce należałoby uznać za celowe i uzasadnione.